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一、什么是癲癇，如何初步診斷?

1、癲癇是一種癥狀綜合征，是大腦異常放電所導(dǎo)致的一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征。首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院神經(jīng)外科關(guān)宇光

2、癲癇的診斷主要依靠：①發(fā)病時表現(xiàn)(癥狀)與②腦電圖。

(1)癲癇發(fā)病癥狀特點：發(fā)作性(突發(fā)突止)，刻板性(發(fā)作的表現(xiàn)相同)，重復(fù)性(多次出現(xiàn))的特點。

(2)腦電圖檢查可以見到癲癇波(棘波，棘慢波等)放電。

二、癲癇發(fā)作癥狀有哪些?

1、先兆異常：肢體麻木、心慌、恐懼、似曾相識、幻聽，幻視、幻嗅;

2、局部發(fā)作：單側(cè)上肢或者下肢的抽搐、強直、陣攣等;

3、癲癇大發(fā)作：全身強直抽搐，全身強直陣攣抽搐;

4、其它：復(fù)雜運動(四肢胡亂舞動)、愣神、全身多部位不自主抖動或抽動(肌陣攣)等。

三、癲癇診斷標準：

1、出現(xiàn)二次癲癇癇樣發(fā)作，二次發(fā)作間隔超過24小時(24小時內(nèi)出現(xiàn)的2次發(fā)作暫不診斷)，診斷為癲癇;

2、出現(xiàn)一次典型的癲癇樣發(fā)作，腦電圖檢查明確的癲癇樣放電，診斷為癲癇。

四、什么是癲癇綜合評估

癲癇綜合評估是癲癇?？漆t(yī)生根據(jù)患者發(fā)病癥狀表現(xiàn)、結(jié)合腦電圖檢查、磁共振檢查、心理測試等結(jié)果，綜合分析評價患者的癲癇病因，發(fā)作類型、嚴重程度，并給予合理治療方案的一系列過程。

五、癲癇評估適用的人群

綜合性評估適用于所有類型的癲癇患者，是目前對于癲癇患者公認的做法。但根據(jù)患者發(fā)作頻率不同，病因不同、治療意愿不同，患者評估過程會有一定的差異。

六、癲癇綜合評估的四個目的

1、明確癲癇病因(遺傳、基因突變、代謝異常、先天發(fā)育異常(MCD,FCD，灰質(zhì)異位、巨腦回畸形)、腦炎、外傷、腫瘤、海馬硬化等);

2、確定癲癇類型(先兆異常[肢體麻木、心慌、恐懼、似曾相識、幻聽，幻視、幻嗅]、強直、陣攣，復(fù)雜運動、肌陣攣，強直-陣攣、愣神、失神發(fā)作等，);

3、確定致癇灶部位與綜合征(額葉癲癇、顳葉海馬癲癇，頂葉癲癇、枕葉癲癇、扣帶回癲癇，半腦癲癇、節(jié)結(jié)硬化綜合征、腦面血管瘤病、LGS綜合征、WEST綜合征、大田園綜合征、Rasmussen腦炎等);

4、確定最最佳治療方法(藥物治療[包括激素，升酮、ACTH]、手術(shù)治療、神經(jīng)調(diào)控[迷走神經(jīng)刺激、經(jīng)顱磁刺激、腦深部電刺激治療]。

七、癲癇評估劃分內(nèi)科評估與外科評估嗎?

癲癇評估沒有內(nèi)外科評估的區(qū)分，但有基礎(chǔ)評估與詳細評估的劃分。

八、基礎(chǔ)評估與詳細評估的主要差異在哪里?

1、基礎(chǔ)評估適用于：初步懷疑癲癇的患者、發(fā)病頻率低但希望查找病因指導(dǎo)治療的患者;主要包括詳細的病史詢問、16小時視頻腦電圖、磁共振檢查。

2、詳細評估適用于：希望明確癲癇灶位置，期等可以通過手術(shù)等方法徹底治愈的患者。主要包括詳細的病史詢問、長程視頻腦電圖(1次以上發(fā)作/根據(jù)病情選做)、磁共振、PET(根據(jù)病情不同選做)、腦磁圖(根據(jù)病情不同選做)、神經(jīng)心理測試。

九、綜合評估的具體方法

1、臨床病史資料收集

非常重要。

病史采集應(yīng)該包括出生史(順產(chǎn)，剖腹產(chǎn)，難產(chǎn)缺氧)、生長發(fā)育史(外傷，及腦炎)、熱性驚厥史以及家族史(遺傳疾病)，其中完整而詳細的發(fā)作史對于癲癇的病因診斷和發(fā)作類型的確定最有意義。

在病史采集中應(yīng)詳細了解有無發(fā)作前先兆(肢體麻木、心慌、恐懼、似曾相識、幻聽，幻視、幻嗅)、發(fā)作時主要癥狀(頭眼外泄側(cè)別，哪側(cè)肢體抽搐，有無手足有舞蹈，摸索，蹬踏)、口部咀嚼吞咽。發(fā)作的時間(白天/夜間，清醒、睡眠，飯后/饑餓，疲憊熬夜，月經(jīng)前后)、發(fā)作頻率(每天，每周，每月次數(shù))、持續(xù)時間(≤1分鐘，1分鐘-5分鐘，≥5分鐘)，有無身體損傷(舌頭咬傷，摔傷)。

發(fā)作癥狀表現(xiàn)非常重要，特別是發(fā)作最開始表現(xiàn)，家屬應(yīng)當(dāng)錄制發(fā)作視頻，必要時安裝攝像頭獲得發(fā)作錄相。

2、視頻腦電圖檢查

(1)腦電圖檢查是癲癇檢查的金標準，是通過把電極放置到頭皮上，捕獲大腦內(nèi)異常放電的機器設(shè)備，是判定癲癇放電部位和癲癇發(fā)作類型的最主要方法。

(2)癲癇患者應(yīng)檢查32導(dǎo)聯(lián)(頭皮上電極數(shù)量越多，導(dǎo)聯(lián)數(shù)越高)以上腦電圖，高導(dǎo)聯(lián)的腦電圖監(jiān)測更具有診斷價值;

(3)腦電圖檢查時長

1)首次發(fā)作或發(fā)作頻率低(每年3-5次以下，且未服藥)的患者應(yīng)檢查16小時腦電圖，包括晝夜腦電圖節(jié)律(有些患者白天腦電圖放電，有些夜間放電);

2)發(fā)作頻率高的患者應(yīng)檢查長程視頻腦電圖(捕獲發(fā)作時腦電圖，1次或以上)，發(fā)作期腦電圖可以獲得患者的癲癇起始區(qū)域，明確發(fā)作類型，幫助明確診斷;

3)顳葉海馬癲癇的診斷，腦電圖記錄應(yīng)加用蝶骨電極或卵圓孔電極;

4)對于需要捕獲發(fā)作腦電圖但發(fā)作頻率較低的患者，可以通過在醫(yī)生指導(dǎo)下逐漸減停抗癲癇藥物或通過熬夜等方法誘發(fā)發(fā)作。

特別提醒：腦電圖有一定局限性，約有1%的正常人出現(xiàn)癲癇放電的異常腦電圖，10%的癲癇病人出現(xiàn)正常腦電圖，檢查結(jié)果應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下分析閱讀。

3、磁共振/CT檢查

磁共振掃描成像(MRI)具有較高的空間分辨率，能夠發(fā)現(xiàn)細微的顱內(nèi)病變，通過增強掃描能夠發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)性異常。MR血管成像可以判斷顱內(nèi)的血管性異常;海馬FLAIR掃描是判斷海馬萎縮和硬化的有效方法;磁共振波譜分析(MRS)通過檢測中樞神經(jīng)系統(tǒng)中神經(jīng)遞質(zhì)與代謝產(chǎn)物，能夠發(fā)現(xiàn)局灶性神經(jīng)元損害與功能障礙，有助于定位致癇灶，也常用于海馬硬化和萎縮的判斷。

磁共振癲癇序列掃描要求：1.5T以上場強，雙側(cè)非常對稱。

磁共振掃描序列包括：

T1 5毫米軸位序列;

T1 5毫米矢狀位序列;

T2 5毫米軸狀位序列;

T2 3毫米冠狀位序列;

FLAIR 5毫米軸狀位序列;

FLAIR 3毫米冠狀位序列;

FLAIR 5毫米矢狀位序列。

掃描不對稱或序列不全非常容易遺漏病灶信息。

影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)的損害區(qū)并不等于癲癇灶，是否為癲癇的責(zé)任病灶應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)和電生理檢查來確定。

計算機斷層掃描(Computer Tomography，CT)是顱腦影像學(xué)檢查的基本手段，但因其分辨率較低，對顱內(nèi)微小病變鑒別困難，一般僅用于癲癇病人顱內(nèi)病變是否具有鈣化的判斷，和癲癇術(shù)后早期顱內(nèi)情況的檢查。

(二)深度評估：PET/SPECT、腦磁圖、神經(jīng)心理學(xué)

4、單光子發(fā)射計算機斷層掃描(SPECT)和正電子發(fā)射斷層掃描(PET)

PET可以定量分析特定的生物化學(xué)過程，反映大腦葡萄糖的代謝與不同神經(jīng)遞質(zhì)受體的分布。

PET檢查在癲癇發(fā)作間期癲癇灶呈低代謝，在發(fā)作期呈高代謝。

PET檢查可以發(fā)作磁共振正常的癲癇灶部位，對磁共振正常的癲癇有重要的定位價值。

目前PET-MRI融合的多模態(tài)技術(shù)已廣泛應(yīng)用于臨床，是外科定位癲癇灶的重要手段。

SPECT是通過向體內(nèi)注射能發(fā)射γ射線的示蹤藥物，檢測體內(nèi)γ射線發(fā)射來進行成像的技術(shù)，可以反映腦灌注的狀況，是難治性癲癇術(shù)前定位的一個輔助方法。在發(fā)作間期癲癇灶呈低代謝，在發(fā)作期呈高代謝。發(fā)作期SPECT與MR融合圖像對癲癇灶的定側(cè)、定位均有較高的準確性。

目前PET在國內(nèi)應(yīng)用廣泛，SPECT應(yīng)檢查要求高，

SPECT與PET是核醫(yī)學(xué)成像的重要技術(shù)，雖然對癲癇灶檢測有較高的準確性，但圖像空間分辨率較低，存在一定的假陰性，常常與腦電圖、磁共振等檢查手段聯(lián)合應(yīng)用來提高定位精度。

5、腦磁圖(magnetoencephalography, MEG)是近年來發(fā)展起來的一種無創(chuàng)腦功能檢測方法，它是用低溫超導(dǎo)來檢測腦內(nèi)生物磁信號的，時間分辨率達到1毫秒、空間分辨率高，腦磁圖可以進行癲癇灶定位與功能區(qū)定位，可以檢測直徑小于3mm的癲癇灶。MEG主要記錄發(fā)作間期的磁信號，對于大腦皮層起源的癲癇灶檢出率高，對于深部起源的癲癇灶定位不夠敏感。

6、神經(jīng)心理學(xué)評估經(jīng)心理評估的主要目的是：①判定患者的智力發(fā)育程度(一般局灶性癲癇患者的認知能力基本正常，而彌漫性癲癇/癲癇腦病多伴有認知功能下降)，②判定患者語言及記憶損傷情況，以此判定患者癲癇灶位于哪側(cè)大腦。

神經(jīng)心理學(xué)評估的內(nèi)容包括：智力、記憶、注意力、感覺、語言、執(zhí)行功能等。智力測驗可使用韋氏智力量表;記憶功能可使用韋氏記憶量表;語言功能檢測可使用Boston診斷性失語癥測驗(BDAE)與漢語測驗等。

十、基因檢查是必須要做的嗎?

基因篩查是癲癇的重要病因診斷手段之一，可以明確癲癇的遺傳學(xué)特征，病因不明確的癲癇，特別是兒童癲癇推薦進行基因檢測。

目前應(yīng)用二代測序技術(shù)，可以一次性完成所有已知癲癇相關(guān)基因檢測，是一種快速、高效、的癲癇臨床遺傳學(xué)診斷技術(shù)。特別是對于兒童基因異常相關(guān)癲癇綜合征及先天腦發(fā)育異常的癲癇診斷更是有重要價值。隨著檢測價格的下降，越來越多的異常癲癇相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)，基因檢測在癲癇病因診斷領(lǐng)域得理廣泛應(yīng)用。