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神經(jīng)棘紅細(xì)胞病與亨廷頓舞蹈病
2017-06-08 14:39 作者:三博腦科醫(yī)院
神經(jīng)棘紅細(xì)胞病是一種伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周?chē)窠?jīng)損害的隱性遺傳性疾病，其特征為進(jìn)行性神經(jīng)退行性變，伴舞蹈樣動(dòng)作及棘形紅細(xì)胞增增多。根據(jù)遺傳方式分為常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細(xì)胞增增多增多癥，以及 X-連鎖Mcleod綜合征兩種類(lèi)型。臨床表現(xiàn)與亨廷頓舞蹈病有許多共同特點(diǎn)。此癥多于15～35歲、以肢體和軀干的舞蹈以及口面運(yùn)動(dòng)障礙開(kāi)始發(fā)病，也可以出現(xiàn)肌張力不全和帕金森綜合征的表現(xiàn)，常合并周?chē)窠?jīng)病。運(yùn)動(dòng)障礙持續(xù)進(jìn)行導(dǎo)致病殘，于50～70歲死亡?；颊呖梢猿霈F(xiàn)嚴(yán)重的行為障礙和情緒改變，但癡呆不明顯。頭顱CT檢查顯示紋狀體萎縮，特別是尾狀核頭部萎縮明顯。血涂片檢查發(fā)現(xiàn)外周血的紅細(xì)胞為棘紅細(xì)胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脫氫酶含量可增高。肌電圖和肌肉活檢有神經(jīng)原性肌萎縮。神經(jīng)病理檢查和亨廷頓舞蹈病相似，尾狀核和殼核萎縮，小細(xì)胞消失、大神經(jīng)元保存，但沒(méi)有泛素和亨廷素陽(yáng)性的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體。臨床上，神經(jīng)棘紅細(xì)胞增增多增多增多癥與亨廷頓舞蹈病的區(qū)別是：隱性遺傳、無(wú)明顯癡呆、有周?chē)窠?jīng)病和神經(jīng)元性肌萎縮、棘紅細(xì)胞增增多、病理改變沒(méi)有亨廷素陽(yáng)性的神經(jīng)細(xì)胞核內(nèi)包涵體。
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