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翟鋒 周健 欒國明 王夢陽 王靜 滕鵬飛 張堯 丁浩然 欒偉

結節(jié)性硬化癥(Tuberous sclerosis complex TSC)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，又稱Bourneville病。80% 的TSC 患者體細胞中可檢測到TSC1或TSC2基因突變。發(fā)病率約為1/9000-1/5500，男女之比為2：1。臨床上TSC可以累及多個系統(tǒng)和器官，表現(xiàn)出多樣的癥狀，典型特征是癲癇、面部血管纖維瘤、智力低下三聯(lián)征，其癲癇發(fā)作絕大多數(shù)為藥物難治性癲癇，而手術可以有效的緩解甚至根治TSC引起的癲癇。我癲癇中心治療結節(jié)性硬化所致癲癇主要包括以下手術方式：1、單純致癇結節(jié)切除術;2、電極植后致癇結節(jié)切除術;3、腦葉切除術;4、致癇結節(jié)切除+致癇皮層熱灼術;5、腦葉切除+離斷術;6、迷走神經(jīng)刺激術;7、胼胝體切開術;8、立體定向射頻熱凝術。

病例1：

一般情況：張XX，男性，9歲8月

家族史：母親，妹妹，姥姥均有結節(jié)性硬化，其中妹妹伴有癲癇。

主訴：發(fā)作性抽搐8年

現(xiàn)病史：患者于8年前無明顯誘因出現(xiàn)右上肢無力，持續(xù)數(shù)分鐘緩解，就診于當?shù)蒯t(yī)院，予德巴金口服液治療，服藥后2年無發(fā)作;其后再次發(fā)作，表現(xiàn)為快速眨眼，下頜抽動，右側上肢強直陣攣，意識清楚，持續(xù)1分鐘緩解，嚴重時繼發(fā)全身強直陣攣，頻率為每周3-5次，多在晨起睡醒后發(fā)作，漏服藥物、發(fā)熱或受驚嚇后容易發(fā)作，目前服用德巴金6ml bid。

查體：面部可見褐色纖維血管瘤，右上肢肌力V-級，對指試驗及輪替試驗欠靈活，余神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯異常。

CT：室管膜下鈣化

磁共振：顱內多發(fā)異常信號

發(fā)作期視頻腦電圖：

腦磁圖：左額后頂癲癇樣放電

手術方式：導航下左額結節(jié)切除(4個)

術后CT：

隨診：術后1個月沒有癲癇發(fā)作

病例2：

一般情況：劉X，男性，27歲

家族史：父親結節(jié)性硬化，但無癲癇發(fā)作

主訴：發(fā)作性抽搐20年，癲癇術后7年再發(fā)作

現(xiàn)病史：患者20年前出現(xiàn)癲癇發(fā)作，發(fā)作形式主要為：1、突發(fā)憋氣伴四肢抽搐每次持續(xù)2-3分鐘，發(fā)作前有預感，發(fā)作時意識存在但不能控制。2、后背有涼氣每次持續(xù)數(shù)秒，有時伴有跌倒發(fā)作，嚴重時候意識喪失。術前發(fā)作頻率為1-2次/天。2009年12月第一次入我院，診斷為結節(jié)性硬化，術前診斷為右側額葉結節(jié)為致癇灶。于2010年1月在全麻下行右額開顱額葉致癇灶切除術。手術順利，術后口服奧卡西平片450mgbid，患者于2013-12開始自行減藥，患者術后7年無癲癇臨床發(fā)作，近7個月再次出現(xiàn)發(fā)作，表現(xiàn)基本同術前慣常發(fā)作，發(fā)作頻率：每周1次，恢復用藥后發(fā)作無減少。

查體：神清語利，患者存在面部纖維血管瘤、甲床下疣狀痣

術前CT: 右額癲癇灶切除術后狀態(tài)，室管膜下巨細胞星形細胞瘤

術前MRI：額頂交界處條狀結節(jié)

發(fā)作期視頻腦電圖

腦磁圖：

ROSA引導立體定向顱內電極植入定位癲癇灶

顱內電極監(jiān)測結果：監(jiān)測10天，4次慣常發(fā)作。患者致癇灶位置在N電極(即條狀結節(jié)處)。

手術方式：立體定向電極射頻熱凝癲癇灶

術后MRI：

討 論

1880年，法國醫(yī)生Bourneville發(fā)現(xiàn)一例癲癇患者尸檢后腦部與腎臟有相同的白色結節(jié)，認為是一種全身性疾病在不同部位的表現(xiàn)，在腦皮層部位則稱之“腦回結節(jié)性硬化”。其后結節(jié)性硬化逐漸更多為人們所認識。結節(jié)性硬化主要為TSC1或TSC2基因突變所致顯性遺傳疾病，累及多個器官。臨床表現(xiàn)主要包括難治性癲癇、面部纖維血管瘤、色素脫失斑、甲溝疣狀結節(jié)、腎臟囊腫、心臟橫紋肌肉瘤等。而癲癇、面部纖維血管瘤、智力低下為其主要的三聯(lián)征。TSC患者中有80%伴有藥物難治性癲癇，而且智力低下與癲癇關系密切，嚴重影響了患者及其家庭的生活。因此治療TSC患者的癲癇尤為重要。

TSC患者的癲癇起病多在1歲之內，但很多時候并不為患者家屬所重視，因此我們所見多數(shù)患者的起病年齡多在1歲之后。多數(shù)抗癲癇藥物對其治療無效。通過對此類患者進行精確的術前評估，采取合適的手術方式，可以取得比較良好的效果。

結節(jié)性硬化患者CT多表現(xiàn)為室管膜下鈣化，有的伴有室管膜下巨細胞星形細胞瘤，但鈣化與星形細胞瘤均不是致癇灶。如星形細胞瘤逐漸增大，或者壓迫室間孔造成腦積水，可以考慮手術切除。否則室管膜下鈣化及巨細胞星形細胞瘤均不需要處置。

TSC患者MRI T2flair上表現(xiàn)為多發(fā)皮層或者皮層下多發(fā)的高信號或者混雜信號結節(jié)，但并不是所有結節(jié)都有致癇性。因此術前評估確定哪個或者哪些結節(jié)具有致癇性尤為重要。

為了明確致癇結節(jié)，詳盡的臨床表現(xiàn)的記錄非常重要。尤其是在腦電圖無側向性或只有間歇期的時候，臨床表現(xiàn)結合MRI結節(jié)部位對致癇灶有一個初步的判斷。視頻腦電圖的監(jiān)測是必不可少的，尤其是發(fā)作期的腦電圖對于致癇結節(jié)的判定很有意義。但部分患者發(fā)作比較少捕捉不到發(fā)作期腦電圖，或者發(fā)作期腦電圖無側向性。此類患者的間歇期腦電圖如有一定的側向性或者腦區(qū)性也是非常重要的。結合臨床表現(xiàn)、MRI、MEG等檢查也可以明確致癇結節(jié)。腦磁圖對于結節(jié)性硬化患者致癇結節(jié)定位非常有益，尤其是腦電圖提示一定腦區(qū)或者側別(包括間歇期)、臨床表現(xiàn)有一定側向性的患者，但該部位結節(jié)較多，無法明確哪個是致癇結節(jié)的時候，腦磁圖可以幫助定位致癇結節(jié)。臨床中發(fā)現(xiàn)年幼患者放電局部泛化比較快，腦電圖為全面性放電，臨床表現(xiàn)可為全面性發(fā)作。此類患者多數(shù)是部分性起始，應為癥狀性癲癇，因此對此類患者不要輕易放棄進一步評估，而失去切除性手術機會。患者雖然多發(fā)結節(jié)，但是大部分致癇結節(jié)是1-3個，如結節(jié)不位于功能區(qū)，可以采取擴大1cm切除，甚至腦葉切除。而我們第一例患者有四個癲癇結節(jié)，而且部位結節(jié)位于功能區(qū)。我們的經(jīng)驗是雖然結節(jié)位于功能區(qū)，但是切除后一般功能影響不太，尤其是兒童。因此功能區(qū)的癲癇結節(jié)并不是手術的絕對禁忌，可以嚴格切除結節(jié)，而不擴大切除。當然，如果患者是成人，結節(jié)位于功能區(qū)，手術要慎重，如判定結節(jié)有明確的功能，對功能區(qū)放電部位可以給予低功率電凝熱灼減少放電。如經(jīng)過電極植入后MAPPING檢查，功能區(qū)結節(jié)無功能，也可以選擇切除性手術，如患者可以配合，術中喚醒情況下切除最佳。大部分結節(jié)是可以在皮層觸摸到的，比較硬，而且與周圍組織有一定界限。自從2012年我院引進ROSA機器人以來，已經(jīng)有多例TSC患者應用其定位癲癇結節(jié)，這樣，定位精確，而且可以對癲癇結節(jié)進行立體定向射頻熱凝治療(第二例)。熱凝治療癲癇的安全性較高，副作用小，若治療效果不理想，不影響后續(xù)手術切除的進行。

如果評估后患者為多發(fā)致癇結節(jié)，無切除性手術指證，可選擇迷走神經(jīng)刺激或者胼胝體切開治療，爭取減少發(fā)作。尤其是兒童，發(fā)作的減少對兒童認知功能的保護是非常重要的。如患者臨床表現(xiàn)多樣，我們建議首先迷走神經(jīng)刺激。如果臨床表現(xiàn)為失張力發(fā)作或強直發(fā)作，胼胝體切開是比較好的選擇。患者智力低，年齡小情況下可選擇胼胝體全段切開。如患者智力較好，且年齡大，可選擇胼胝體前段切開，減少并發(fā)癥的出現(xiàn)。

TSC手術還包括多軟膜下橫纖維切斷術，立體定向放射手術等。但均為姑息性手術，且療效不為肯定，我們中心沒有應用。TSC的結節(jié)是非靜止的，可能隨著年齡增長有成為致癇灶的可能性，而且還有新的結節(jié)產(chǎn)生，第二例患者就是很好的例子。特別是一些年幼患者開始評估的時候沒有發(fā)現(xiàn)致癇結節(jié)，行姑息性手術或者藥物治療。隨著時間增長，可能會有新的且有致癇性的結節(jié)為我們發(fā)現(xiàn)，而有切除性手術的機會，或者術后患者一段時間后再次發(fā)作，應再次評估，是否有新的結節(jié)出現(xiàn)，是否有再次手術的機會，而不是簡單的給予調整藥物或者給予姑息治療。

(參考文獻略)