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病例一

患者9歲8月女童，主訴：多飲多尿3年，雙眼視力下降2年，患者每日飲水2.5-3L左右，每天小便十余次。

診斷

定位：病灶位于鞍上，類圓形，邊界清楚，雙側(cè)大腦腳受壓，病灶累及垂體柄、下視丘。

定性：9歲女童，考慮腦膜瘤、垂體瘤、顆粒細(xì)胞瘤可能性小;鞍區(qū)實(shí)性病灶，CT無(wú)鈣化，考慮顱咽管瘤可能性小;多飲多尿起病，逐漸出現(xiàn)視力下降，考慮視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可能性小。

鑒別診斷

分析

9歲女童，鞍區(qū)實(shí)性病灶，多飲多尿起病，CT高密度，考慮膠質(zhì)瘤可能性小。

生殖細(xì)胞瘤和朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥都是兒童起病，生殖細(xì)胞瘤較朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥相對(duì)常見(jiàn)，兩者均以尿崩癥為主要臨床表現(xiàn)。

MRI：T1低信號(hào)，T2高信號(hào)，DWI彌散稍受限，生殖細(xì)胞瘤以DWI高信號(hào)為主要影像特征表現(xiàn)，朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥以T2高信號(hào)為主要影像學(xué)特征表現(xiàn)，該患者影像資料無(wú)法鑒別兩種疾病。

治療策略

術(shù)前高度可疑生殖細(xì)胞瘤或朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥，這兩種疾病對(duì)放/化療敏感。立體定向活檢術(shù)明確病理，輔助進(jìn)一步放化療等治療。

開(kāi)顱手術(shù)切除病灶同時(shí)明確病理診斷，創(chuàng)傷大，并發(fā)癥多。

術(shù)中計(jì)劃

病理診斷：(鞍區(qū))生殖細(xì)胞瘤

患者確診生殖細(xì)胞瘤，予進(jìn)一步化療、放療、化療的“三明治”治療。

病例二

49歲女性，主訴：頭痛半雙眼視力下降2月余，實(shí)驗(yàn)室檢查：甲狀腺素、皮質(zhì)醇等激素水平均正常范圍。

診斷

定位：病灶位于鞍上，類圓形，邊界清楚。

定性：患者成年女性，以雙眼視力下降起病，生殖細(xì)胞瘤、毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤可能性小。腫瘤實(shí)性，垂體柄及垂體信號(hào)完整，考慮垂體瘤可能性小。

鑒別診斷

分析

49歲女性患者，視力下降起病，激素檢查基本正常。

影像提示CT低/等密度，MRI T1低信號(hào)，T2混雜信號(hào)，彌散部分受限，均勻強(qiáng)化團(tuán)塊狀病灶，病灶內(nèi)散在點(diǎn)狀不強(qiáng)化影。根據(jù)影像學(xué)檢查難以判定病灶性質(zhì)。

根據(jù)患者影像檢查結(jié)果，考慮淋巴瘤可能性大，淋巴瘤對(duì)化療敏感，手術(shù)以明確病理診斷為主，開(kāi)顱手術(shù)創(chuàng)傷大，術(shù)后并發(fā)癥多，此區(qū)域故選擇行局麻下立體定向活檢技術(shù)。

患者確診淋巴瘤，予進(jìn)一步化療治療。

結(jié)論

鞍區(qū)病變位置深在，解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜。鞍區(qū)病灶具有手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高，術(shù)后并發(fā)癥多等特點(diǎn)。部分鞍區(qū)病灶如淋巴瘤、生殖細(xì)胞瘤、朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥等病變具有術(shù)前診斷困難，術(shù)中難以全切，且病灶對(duì)放化療敏感等特點(diǎn)。腦立體定向活檢術(shù)具有手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)小，且病理確診率高等特點(diǎn)，特別適于此類患者定性診斷，幫助確定進(jìn)一步診療方案。

立體定向活檢是神經(jīng)外科“小手術(shù)解決大問(wèn)題”典范，2019年完成局麻腦立體定向手術(shù)160余例，其中鞍區(qū)病變活檢30余例，術(shù)后未出現(xiàn)重大并發(fā)癥，為患者進(jìn)一步診療提供明確診斷依據(jù)，值得神經(jīng)內(nèi)外科廣泛應(yīng)用。