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編者按 

迷走神經(jīng)刺激是治療藥物難治性癲癇重要的替 代性治療方法，經(jīng)過 20 余年的臨床實踐，其有效性 和安全性得到充分驗證。但在臨床上，有 6-8% 的 患者可以達到無發(fā)作療效，有近 40% 的患者達不到 臨床有效，目前尚不清楚有些患者為什么對迷走神 經(jīng)刺激有效而有些患者無效，因此，明確迷走神經(jīng) 刺激治療藥物難治性癲癇療效的預測指標尤為重要。 

近日，首都醫(yī)科大學三博腦科醫(yī)院專家李天 富帶領團隊研究發(fā)現(xiàn)，腺苷激酶遺傳變異是迷走神 經(jīng)刺激治療藥物難治性癲癇療效的預測指標。李天 富團隊對 194 例行迷走神經(jīng)刺激治療的藥物難治性 癲癇患者 30 個單核苷酸多態(tài)性（single-nucleotide  polymorphisms, SNPs） 的 基 因 型 進 行 了 研 究， 他 們得出結論：ADK SNPs rs946185 純合性（基因型 AA）或 rs11001109（基因型 AA）以及 rs7899674 (CG  + GG) 可以作為迷走神經(jīng)刺激治療藥物難治性癲癇 療效的預測指標。

我國漢人 ADK rs946185 等位基因純合性（基因 型 AA） 或 rs11001109（ 基 因 型 AA） 占 8.7%；  該研究提示有 8.7% 的患者可以在 VNS 術前就可以 預測明確有效，且其中 40% 的患者可以達到臨床無 發(fā)作，對患者選擇迷走神經(jīng)刺激治療有明確的指導 意義。 這一研究成果發(fā)表在 2021 年 9 月 3 日出刊的國 際權威雜志 JNS。為方便讀者閱讀，特請李天富團 隊翻譯摘要。 

摘要 

目的

迷走神經(jīng)刺激是治療藥物難治性癲癇患 者重要的替代性治療方法，6-8% 的患者可以達到 無發(fā)作療效，有近 40% 的患者達不到臨床有效。 目前尚清楚為什么有些患者對迷走神經(jīng)刺激有效而 有些患者無效，因此，明確迷走神經(jīng)刺激治療藥物 難治性癲癇療效的預測指標尤為重要。本研究主 要探索腺苷通路中腺苷激酶（adenosine kinase,  ADK）、胞外 -5’- 核苷酸酶（ecto-5’-nucleotidase,  NT5E）、腺苷 A1 受體（A1R）基因的遺傳變異性是否與迷走神經(jīng)刺激治療藥物難治性癲癇患者療 效相關。

方法

?對 194 例行迷走神經(jīng)刺激治療的藥 物難治性癲癇患者 30 個單核苷酸多態(tài)性（singlenucleotide polymorphisms, SNPs） 的 基 因 型 進行了研究，其中包括 9 個編碼基因 ADK，3 個 編碼基因 NT5E，18 個編碼基因 A1R；運用卡方 檢驗和二元邏輯回歸分析基因型和療效的相關性。 

結 果

?ADK SNPs rs11001109, rs7899674, and  rs946185A 與迷走神經(jīng)刺激治療后癲癇發(fā)作減少顯 著相關。盡管患者年齡、性別、發(fā)作頻率、發(fā)作類 型、抗癲癇藥物、病因以及 VNS 治療前有無切除性 手術史不同， ADK rs946185 等位基因純合性（基 因型 AA）或 rs11001109（基因型 AA）10 例患者， 迷走神經(jīng)刺激治療后均達臨床有效（發(fā)作頻率減少 > 50%）， 其中 4 例患者（40%）達到臨床無發(fā) 作； 等位基因 rs7899674( 基因型 CG + GG) 患者 臨床療效較等位基因純合性基因型療效更佳（68.3%  vs 48.8%）。

結論 

ADK SNPs rs946185 純合性 （基因型 AA）或 rs11001109（基因型 AA）以及rs7899674 (CG + GG) 可以作為迷走神經(jīng)刺激治療 藥物難治性癲癇療效的預測指標。 

關鍵詞：單核苷酸多態(tài)性；腺苷激酶；生 物標志物；癲癇；療效；迷走神經(jīng)刺激。 

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