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　　神經(jīng)外科一病區(qū) / 任杰 鮑民 鈕竹 張冰清 欒國(guó)明

　　Huntington舞蹈病又稱(chēng)慢性進(jìn)行性舞蹈病、大舞蹈病。該病為常染色體顯性遺傳病，多為中年發(fā)病，起病隱匿，進(jìn)展緩慢，以舞蹈樣動(dòng)作伴進(jìn)行性認(rèn)知、精神功能障礙終至癡呆為該病的主要特征。目前尚無(wú)阻止或延遲該病發(fā)生、發(fā)展的方法，藥物治療在緩解癥狀的同時(shí)常出現(xiàn)難以耐受的藥物不良反應(yīng)。

　　隨著神經(jīng)調(diào)控技術(shù)的進(jìn)步和經(jīng)驗(yàn)的積累，除帕金森病病外的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病(肌陣攣、肌張力障礙、偏身投擲、舞蹈病)也開(kāi)始應(yīng)用腦深部電刺激術(shù)(DBS)來(lái)緩解癥狀、提高生活質(zhì)量。DBS應(yīng)用于Huntington舞蹈病至今全球僅數(shù)例報(bào)告，我院于2011年12月成功地應(yīng)用雙側(cè)蒼白球內(nèi)側(cè)部(GPi)DBS治療1例Huntington舞蹈病患者，報(bào)告如下。

　　病例報(bào)告

　　患者男性，44歲，病前為汽車(chē)司機(jī)。5年前無(wú)明顯誘因雙上肢逐漸出現(xiàn)不自主的異常運(yùn)動(dòng)，放松時(shí)加重，注意力集中時(shí)能短暫減輕。癥狀緩慢加重，并向身體其他部位發(fā)展累及頭頸、軀干及四肢，表現(xiàn)為舞蹈樣的大幅度運(yùn)動(dòng)，進(jìn)食、行走亦受累，嚴(yán)重影響日常生活，1年前因嚴(yán)重的不自主運(yùn)動(dòng)喪失勞動(dòng)能力。否認(rèn)智力減退，否認(rèn)認(rèn)知、情緒異常，否認(rèn)肢體僵硬、震顫。曾接受氟哌啶醇及安坦等多種藥物的單獨(dú)或聯(lián)合應(yīng)用治療均未獲得滿(mǎn)意效果。該患者具有明確的家族史(圖1)。查體：身高正常，輕度消瘦;神志清楚，言語(yǔ)因不自主運(yùn)動(dòng)而時(shí)有中斷，記憶力、計(jì)算力及理解力基本正常;四肢肌力V級(jí)，肌張力減低，四肢腱反射對(duì)稱(chēng)引出，病理征未引出;頭、頸、軀干及四肢持續(xù)舞蹈樣動(dòng)作。統(tǒng)一Huntington病評(píng)分量表(Unified Huntington' s Disease Rating Scale，UHDRS)運(yùn)動(dòng)評(píng)分55分。神經(jīng)心理評(píng)估：言語(yǔ)智商86，操作智商76，總智商80，綜合評(píng)價(jià)顯示總體認(rèn)知功能受到輕度損害。外周血涂片未見(jiàn)異常形態(tài)紅細(xì)胞，頭顱MRI示雙側(cè)尾狀核及殼核體積稍縮小(圖2、3)，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查未見(jiàn)明顯異常。

　　2011年12月對(duì)該患者實(shí)施了雙側(cè)GPi DBS。因軀干及四肢的不自主運(yùn)動(dòng)無(wú)法控制，故先全麻后安裝Leksell頭架，再行1.5T MRI及CT掃描并將圖像傳輸?shù)绞中g(shù)計(jì)劃系統(tǒng)進(jìn)行雙側(cè)GPi坐標(biāo)定位，確定靶點(diǎn)坐標(biāo)。全麻下雙額鉆孔，根據(jù)微電極記錄細(xì)胞電活動(dòng)特征驗(yàn)證GPi靶點(diǎn)后，將四觸點(diǎn)電極植入腦內(nèi)。CT掃描成像確認(rèn)電極位置，證實(shí)電極無(wú)偏移，頭端位于雙側(cè)GPi內(nèi)(圖4、5)。遂將雙通道脈沖發(fā)生器植入左胸部鎖骨下皮下，連接導(dǎo)線(xiàn)。術(shù)后第20天開(kāi)啟脈沖發(fā)生器。開(kāi)始時(shí)患者感輕度頭暈，逐漸耐受。隨后連續(xù)刺激的3天內(nèi)，四肢及軀干部舞蹈樣動(dòng)作緩解明顯。開(kāi)機(jī)3天后UHDRS運(yùn)動(dòng)評(píng)分37分，改善33%，情況平穩(wěn)出院，目前處于隨訪(fǎng)觀(guān)察中。

　　討論分析

　　Huntington舞蹈病是由于第4號(hào)染色體IT15基因中CAG重復(fù)序列的異常擴(kuò)展導(dǎo)致的。IT15基因編碼產(chǎn)生的“huntingtin”是一個(gè)由大約3140個(gè)氨基酸構(gòu)成,分子量在349KDa左右的蛋白質(zhì)。在huntingtin的N端連有一段由CAG重復(fù)序列編碼產(chǎn)生的聚谷氨酰胺，它的擴(kuò)展使huntingtin產(chǎn)生毒性，對(duì)神經(jīng)元造成一系列的損害效應(yīng)。

　　Huntington舞蹈病絕大多數(shù)有家族史，呈常染色體顯性遺傳，少數(shù)可散在發(fā)病。發(fā)病年齡多為35~50歲。病變呈進(jìn)行性加重，多在發(fā)病后15~20年死亡。成人首發(fā)癥狀運(yùn)動(dòng)障礙可以表現(xiàn)為短暫不能控制的裝鬼臉、點(diǎn)頭、手指跳動(dòng)，隨病情加重，不隨意運(yùn)動(dòng)進(jìn)行性加重，出現(xiàn)典型的舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)、吞咽困難、構(gòu)音障礙。認(rèn)知障礙開(kāi)始表現(xiàn)為記憶和計(jì)算能力下降、口語(yǔ)流利性損害、注意力和判斷力進(jìn)行性受損，隨病情發(fā)展出現(xiàn)進(jìn)行性癡呆。病程中常出現(xiàn)焦慮、狂躁、冷漠、抑郁等精神障礙癥狀。

　　病理改變以基底節(jié)和大腦皮質(zhì)改變?yōu)槊黠@，尾狀核、殼核萎縮，出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞脫失及膠質(zhì)細(xì)胞增生。大腦皮質(zhì)萎縮以額葉為明顯，Ⅲ、Ⅴ和Ⅵ層的錐體神經(jīng)細(xì)胞和小神經(jīng)元脫失，少有膠質(zhì)細(xì)胞增生。神經(jīng)細(xì)胞脫失亦可累及丘腦腹外側(cè)核、下丘腦、黑質(zhì)網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)、橄欖體、薄束核和楔束核、白質(zhì)和間腦核等部位。

　　早期影像學(xué)多無(wú)特殊表現(xiàn)。隨病情進(jìn)展，典型表現(xiàn)為對(duì)稱(chēng)性尾狀核萎縮，側(cè)腦室前腳尾狀核區(qū)呈球形向外膨起，呈“蝴蝶征”。病情進(jìn)一步發(fā)展可以出現(xiàn)不同程度的皮層和皮層下的萎縮。本例患者尾狀核萎縮較明顯，但未顯示大腦皮層的萎縮，與臨床上運(yùn)動(dòng)功能受累重于認(rèn)知及精神功能相一致。

　
   　Huntington舞蹈病目前仍無(wú)特異有效的治療方法。一些藥物可以緩解癥狀但不能阻止疾病的進(jìn)展。病因治療通過(guò)基因水平或細(xì)胞水平進(jìn)行但均處于研究階段。神經(jīng)調(diào)控技術(shù)因其獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)已逐漸取代了毀損術(shù)得到了越來(lái)越廣泛的應(yīng)用。以往報(bào)告病例亦顯示GPi DBS能夠顯著改善Huntington舞蹈病患者運(yùn)動(dòng)癥狀，對(duì)于高級(jí)皮層功能受累較輕的患者運(yùn)動(dòng)功能的改善能夠顯著提高生活質(zhì)量，延長(zhǎng)獨(dú)立生活的時(shí)間。本患者亦以舞蹈樣運(yùn)動(dòng)為主要表現(xiàn)，雖然詳細(xì)的神經(jīng)心理檢查顯示認(rèn)知功能受損但臨床上患者并未因此影響生活。因此通過(guò)GPi DBS控制其舞蹈樣運(yùn)動(dòng)能夠提高患者生活質(zhì)量，恢復(fù)其社會(huì)功能。

　　(參考文獻(xiàn)略)