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結(jié)節(jié)性硬化大癥
2018-03-08 10:38 作者:三博腦科醫(yī)院
結(jié)節(jié)性硬化癥患病率大約在1/9000-1/6000之間，男女比例約為1.44:1.與兩個基因相關(guān)。一個基因定位在9號染色體上，另一個基因定位于16p13.3。典型表現(xiàn)為皮層結(jié)節(jié)、室管膜下小結(jié)節(jié)及髓鞘病變。
結(jié)節(jié)性硬化大癥多呈常染色體顯性遺傳，以癲癇發(fā)作、智能障礙和面痣為其三大特征，多在10歲前起病，神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)多發(fā)生于大腦皮層、基底節(jié)，腦室壁。
常以藥物治療為主及手術(shù)治療為輔助的綜合治療策略。對于發(fā)作頻率不高且對藥物反應(yīng)好的患兒，優(yōu)先選用藥物治療。對于藥物難以控制或結(jié)節(jié)數(shù)量在1-3個的結(jié)節(jié)硬化患者，神經(jīng)導(dǎo)航下高選擇性責(zé)任結(jié)節(jié)切除是有效控制癲癇發(fā)作的方法，且高選擇性切除不損傷患者腦功能。
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