病例視頻
-
椎管內(nèi)囊腫病例：藏在脊柱中的惡魔
CCTV-4《中華醫(yī)藥》
-
突出的腫瘤-腦膜瘤
CCTV10《走進科學(xué)》
相關(guān)文章
-
亨廷頓舞蹈病的治療方法有哪些？
目前沒有任何藥物可以改變亨廷頓舞蹈病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動作。治療集中在2017-06-08
-
神經(jīng)棘紅細胞病與亨廷頓舞蹈病
神經(jīng)棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)損害的隱性遺傳性疾病，其特征為進行性神經(jīng)退行性變，伴舞蹈2017-06-08
-
什么是風(fēng)濕性舞蹈病？
風(fēng)濕性舞蹈病是一種散發(fā)的良性自限性疾病，病理改變主要表現(xiàn)為基底核炎性病變，主要發(fā)病時間在5～15歲，11歲后女2017-06-08
亨廷頓舞蹈病怎么診斷？
2017-06-08 14:35 作者:三博腦科醫(yī)院
亨廷頓舞蹈病的臨床診斷標準是：
1.典型HD的家族史。
2.非其他因素導(dǎo)致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。
3.非其他因素導(dǎo)致的精神障礙伴隨進行性癡呆。
影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓舞蹈病的診斷。在有癥狀的亨廷頓舞蹈病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動作的患者比不引起舞蹈樣動作者更可能發(fā)生本病，可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，用于早期診斷，該試驗存在一定的假陰性反應(yīng)，陰性結(jié)果不能完全除外發(fā)病的可能性。PET檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核部位的葡萄糖代謝減低，也可以出現(xiàn)在亞臨床狀態(tài)的患者，可用作超早期診斷。在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)亨廷素基因（TT15）三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴展超過40可以進一步確定診斷。由于亨廷頓舞蹈病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點，因此亨廷頓舞蹈病的早期基因診斷具有重要意義，為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢提供可靠的依據(jù)。
京公網(wǎng)安備 11010802035500號