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病例視頻

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亨廷頓舞蹈病癥狀有哪些?

2017-06-08 11:36 作者:三博腦科醫(yī)院

亨廷頓病多發(fā)生于中年人,偶見于兒童和青少年,男女均可患病。發(fā)病隱匿,呈緩慢進行性加重,平均生存期10~20 年。臨床主要表現(xiàn)為舞蹈樣不自主動作、精神障礙和進行性癡呆,稱為“三聯(lián)征”。中年期發(fā)病者主要以舞蹈樣動作為主,逐漸出現(xiàn)癡呆和精神障礙;兒童和青少年期發(fā)病者多以肌張力障礙為主,常伴癲癇和共濟失調(diào)。

運動障礙

進行性發(fā)展的運動障礙表現(xiàn)為四肢、面、軀干的突然、快速的跳動或抽動,這些運動預(yù)先不知道,無法可控制,也可以表現(xiàn)為不能控制的緩慢運動。查體發(fā)現(xiàn)舞蹈樣不自主運動和肌張力減低。舞蹈樣不自主運動是本病突出特征,大多開始表現(xiàn)為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動,類似無痛性的抽搐,但較慢且非刻板式。隨病情發(fā)展,不隨意運動進行性加重,出現(xiàn)典型的抬眉毛和頭屈曲,當(dāng)注視物體時頭部跟著轉(zhuǎn)動,患者行走時出現(xiàn)不穩(wěn),騰越步態(tài),加上不斷變換手的姿勢,全身動作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主運動而不能站立和行走。即使坐著也不穩(wěn),身體扭動,突然站起又突然坐下,臥床后軀干和肢體仍不停的扭動。當(dāng)病情發(fā)展時,隨意運動受損越發(fā)明顯,動作笨拙、遲緩、僵直,不能維持復(fù)雜的隨意運動,出現(xiàn)吞咽困難、講話吞吞吐吐和構(gòu)音障礙。出現(xiàn)不正常的眼球活動異常。在疾病的晚期可出現(xiàn)四肢不能活動的木僵狀態(tài)。

舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型表現(xiàn)。20歲前起病的少年型患者(占亨廷頓病的5%~10%),以不動性肌強直為主要運動障礙;表現(xiàn)為肌強直、肌陣攣,至晚期則呈角弓反張。此外與成人患者不同,約50%的少年型亨廷頓病患者有全身性癲癇發(fā)作。

認知障礙

進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特征。癡呆在早期具有皮質(zhì)下癡呆的特征,后期表現(xiàn)為皮質(zhì)和皮質(zhì)下混合性癡呆。

認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現(xiàn)。開始表現(xiàn)為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降,患者記住新信息僅有輕度損害,但回憶有顯著缺陷。由于詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關(guān)系的判斷能力下降,病人變的比較混亂。言語的改變,包括口語不流利,輕度找詞困難和構(gòu)音障礙。口語流利性損害是亨廷頓病早的認知功能障礙之一。在病的中期和晚期,患者不能完成需回憶不常用詞的命名測試。舞蹈樣運動障礙??衫奂吧嗪痛剑茐牧税l(fā)音的韻律和敏捷性,妨礙了言語的量、速度、節(jié)律和短語的長度,使口語呈現(xiàn)一種暴發(fā)性質(zhì),因此,構(gòu)音和韻律障礙為本病患者的突出特征。由于患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力,亨廷頓病患者能繼續(xù)與人交流。

隨病情發(fā)展,注意力和判斷力進行性受損。在需要計劃和連續(xù)安排信息的作業(yè)上感到特別困難。視空間能力下降,對結(jié)構(gòu)的判斷有困難。反應(yīng)額葉的執(zhí)行功能會出現(xiàn)障礙。

精神障礙

情感障礙是多見的精神癥狀,包括焦慮、緊張、興奮易怒、或淡漠、或不整潔以及興趣減退,且多出現(xiàn)在運動障礙發(fā)生之前。由于情感障礙出現(xiàn)在患者的運動障礙之前,所以不是反應(yīng)性精神障礙而是疾病本身的表現(xiàn)。抑郁癥狀的發(fā)生率也很高,對患者的重度抑郁癥狀如能早期發(fā)現(xiàn)并及時治療,可預(yù)防自殺。亨廷頓病患者還可出現(xiàn)人格行為改變,出現(xiàn)反社會行為、精神分裂癥、偏執(zhí)狂和幻覺。

青少年型亨廷頓病

在兒童及青少年期起病,20 歲前起病約10%,年齡小于4 歲起病約5%。臨床表現(xiàn)與成人亨廷頓病不同,病程進展較快,肌張力障礙是突出表現(xiàn),常以強直替代舞蹈樣運動。還可見帕金森綜合征、小腦性共濟失調(diào)、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發(fā)作等,可出現(xiàn)精神衰退及行為異常,部分患者表現(xiàn)運動過度。少數(shù)病例運動癥狀不典型,表現(xiàn)進行性肌強直和運動減少,舞蹈-手足徐動樣癥狀不明顯,多見于兒童期或20 歲以前發(fā)病者。癲癇和小腦性共濟失調(diào)也是青少年型常見特點,伴癡呆和家族史可提示診斷。

總的來說,有以下病征就得引起警惕了:

1.情緒異常

變得冷漠、易怒或抑郁、語言障礙、脾氣倔強。

2.手指、腿部、臉部或身體出現(xiàn)不自主動作

(1)早期 異常眼運動。

(2)中期 肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位;不自主的運動;走路、平衡出現(xiàn)障礙;舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài);做需要手靈巧度的活動困難;不能控制動作的速度和力量;反應(yīng)遲鈍;全身無力;體重減輕等。

(3)晚期 身體僵直;運動徐緩,起發(fā)或持續(xù)運動困難;劇烈的舞蹈癥;體重嚴(yán)重下降;不能行走;不能說話;吞咽困難,有氣哽的危險;生活完全不能自理。

3.智力衰減

判斷力、記憶力、認知能力減退。

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