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病例視頻

  • 椎管內(nèi)囊腫病例:藏在脊柱中的惡魔

    CCTV-4《中華醫(yī)藥》

  • 突出的腫瘤-腦膜瘤

    CCTV10《走進(jìn)科學(xué)》

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亨廷頓舞蹈病需要做哪些檢查?

2017-06-08 14:31 作者:三博腦科醫(yī)院

亨廷頓舞蹈病需要做哪些檢查?

遺傳學(xué)檢測

遺傳學(xué)檢測是亨廷頓舞蹈病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重復(fù)拷貝數(shù),正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發(fā)現(xiàn)重疊現(xiàn)象,陽性率高,只需檢測患者本人,可作到疾病癥狀前診斷和產(chǎn)前診斷等。

腦電圖

腦電圖可有彌漫性異常,無特異性。主要為低波幅快波,尤其額葉明顯,異常率占88.9%。α活動減少或無,波幅降低。視覺誘發(fā)電位波幅降低,但首波部分潛伏期正常。患者P100不正常,檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標(biāo)。

影像學(xué)檢查

頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓舞蹈病具有重要的臨床價值,典型的影像學(xué)特點(diǎn)是雙側(cè)尾狀核萎縮,導(dǎo)致側(cè)腦室額角外側(cè)面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核和豆?fàn)詈藚^(qū)血流明顯下降,額葉和頂葉血流也有下降,與患者這些部位的病理改變有關(guān)。PET表現(xiàn)尾狀核區(qū)葡萄糖代謝明顯降低,尾狀核區(qū)的代謝活性下降可出現(xiàn)在尾狀核萎縮前。

疾病科普
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